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Microcefalia

¿Qué es la microcefalia?

La microcefalia es un trastorno congénito en el cual la cabeza del bebé es mucho más pequeña en comparación con la de un bebé normal de la misma edad y sexo. "Micro" significa pequeño y "cefalia" se refiere a la cabeza. La mayoría de los niños con este trastorno también tienen un encéfalo pequeño y padecen retardo mental. Sin embargo, se debe tener en cuenta que algunos niños con cabezas pequeñas tienen inteligencia normal.

¿Cuáles son las causas de la microcefalia?

La microcefalia puede ser provocada por la exposición a sustancias nocivas durante el desarrollo fetal o quizás puede estar asociada con problemas o síndromes genéticos hereditarios.

Las teorías sugieren que los siguientes factores pueden predisponer al feto a padecer los problemas que afectan el desarrollo normal de la cabeza durante el embarazo:

  • exposición a químicos o substancias peligrosas

  • exposición a la radiación

  • falta de vitaminas y nutrientes adecuados en la alimentación

  • infecciones

  • consumo de alcohol o de medicamentos recetados o ilegales

  • diabetes materna

La microcefalia puede presentarse como una única anomalía o en asociación con otros problemas de salud y puede ser la consecuencia de la herencia de un gen autosómico recesivo, o en muy raras ocasiones, un gen autosómico dominante. El trastorno puede producirse luego del nacimiento debido a diferentes lesiones cerebrales como por ejemplo, las provocadas por la falta de oxígeno o una infección.

Autosómico recesivo y autosómico dominante son dos patrones en los cuales los genes se heredan en una familia. Los genes determinan nuestros rasgos como por ejemplo, el color de ojos y el grupo sanguíneo, y también pueden provocar una enfermedad. Autosómico significa que afecta a hombres y a mujeres por igual, mientras que recesivo significa que, para padecer la enfermedad (en este caso, la microcefalia), son necesarias dos copias del gen, una heredada de la madre y otra del padre. Luego de tener un hijo con microcefalia autosómica recesiva, los padres tienen un 25 por ciento de posibilidades (una en cuatro) de tener otro niño con el mismo trastorno.

¿Cuáles son los síntomas de la microcefalia?

A continuación se enumeran los síntomas más comunes de la microcefalia. Sin embargo, cada niño puede experimentarlos de una forma diferente. Los síntomas pueden incluir:

  • apariencia de la cabeza del bebé muy pequeña

  • llanto agudo

  • mala alimentación

  • convulsiones

  • mayor movimiento en los brazos o piernas (espasticidad)

  • retardo del desarrollo

  • retardo mental

Los síntomas de la microcefalia pueden parecerse a los de otros trastornos o problemas médicos. Siempre consulte al médico de su hijo para obtener un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la microcefalia?

La microcefalia puede diagnosticarse antes del nacimiento mediante una ecografía prenatal, técnica de diagnóstico por imágenes que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia y una computadora para crear imágenes de vasos sanguíneos, tejidos y órganos. Se utiliza para ver el funcionamiento de los órganos internos y para evaluar el flujo sanguíneo a través de diversos vasos.

En muchos casos, la microcefalia no se manifiesta hasta el tercer trimestre del embarazo y, por consiguiente, es posible que no se detecte en ecografías realizadas anteriormente a esta fecha. El diagnóstico de la microcefalia puede realizarse al nacer o más adelante durante la niñez. La circunferencia de la cabeza del bebées mucho más pequeña que lo normal. Durante el examen físico, el médico obtiene los antecedentes prenatales y de nacimiento completos del niño y, en los bebés y los niños mayores, también puede preguntar si existen antecedentes familiares de microcefalia u otros problemas médicos. Además, preguntará acerca de las etapas importantes del desarrollo, ya que este trastorno puede asociarse con otros problemas como por ejemplo, el retardo mental. Los retardos del desarrollo a menudo requieren un seguimiento médico más exhaustivo para poder así evaluar los problemas subyacentes.

Se mide circunferencia de la cabeza del niño y se la compara con una escala que determina los rangos normales y anormales.

Entre los exámenes de diagnóstico que pueden realizarse para confirmar la microcefalia e identificar anomalías cerebrales se pueden incluir los siguientes:

  • circunferencia de la cabeza  -  esta medición se compara con una escala que determina el crecimiento y tamaño normales.

  • radiografía  -  estudio de diagnóstico que utiliza rayos de energía electromagnética invisible para obtener imágenes de los tejidos, los huesos y los órganos internos en una placa radiográfica.

  • tomografía computarizada (También llamada TC o TAC.)  -  procedimiento de diagnóstico por imágenes que utiliza una combinación de radiografías y tecnología computarizada para obtener imágenes de cortes transversales (a menudo llamadas "rebanadas") del cuerpo, tanto horizontales como verticales. Una TC muestra imágenes detalladas de cualquier parte del cuerpo, incluidos los huesos, los músculos, el tejido adiposo y los órganos. Las tomografías computarizadas muestran más detalles que las radiografías generales.

  • imágenes por resonancia magnética (IRM)  -  procedimiento de diagnóstico que utiliza una combinación de imanes grandes, radiofrecuencias y una computadora para producir imágenes detalladas de los órganos y las estructuras internas del cuerpo.

  • análisis de sangre

  • análisis de orina

Consideraciones de por vida para un niño con microcefalia

Desafortunadamente, no existe un tratamiento para la microcefalia que normalice el tamaño o la forma de la cabeza del bebé. Dado que este trastorno es una enfermedad que dura toda la vida y que no se puede corregir, el tratamiento se centra en prevenir o minimizar las deformidades y en maximizar las capacidades del niño en casa y en la comunidad. La contención positiva lo estimulará a fortalecer su autoestima y fomentará su independencia tanto como sea posible.

Es posible que la magnitud de la enfermedad no se aprecie inmediatamente después del nacimiento, pero puede ponerse de manifiesto a medida que el niño crece y se desarrolla.

Los niños que nacen con este trastorno requieren exámenes y pruebas de diagnóstico frecuentes para monitorizar el desarrollo de la cabeza a medida que crecen. El equipo médico trabaja con mucha dedicación junto con la familia del niño y le brinda información y asesoramiento para mejorar el estado de salud y el bienestar del paciente.

Es posible también que el médico le recomiende asesoría genética para obtener información acerca de los riesgos de recurrencia del trastorno y de los exámenes disponibles.