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Acondroplasia

¿Qué es la acondroplasia?

La acondroplasia es un trastorno óseo genético (hereditario) que se presenta en uno de cada 25.000 niños que nacen vivos. La acondroplasia es el tipo más frecuente de enanismo, en la cual los brazos y las piernas del niño son cortas en proporción a la longitud corporal. Además, con frecuencia, la cabeza es de un tamaño mayor y el tronco, de tamaño normal. La estatura promedio de los adultos hombres con acondroplasia es de 1,32 m (52 pulgadas ó 4 pies, 4 pulgadas). La estatura promedio de las mujeres adultas con acondroplasia es de 1,25 m (49 pulgadas ó 4 pies, 1 pulgada).

¿Cuáles son las causas de la acondroplasia?

La acondroplasia se hereda mediante un gen autosómico dominante que causa una formación anormal de los cartílagos. La herencia autosómica dominante significa que el gen está ubicado en uno de los autosomas (pares de cromosomas 1 a 22). Esto significa que afecta a hombres y mujeres por igual. Dominante significa que un solo gen es necesario para tener el rasgo. Cuando uno de los padres tiene la característica dominante, hay un 50 por ciento de posibilidades de que cualquiera de sus hijos también herede ese rasgo. Por lo tanto, en algunos casos, el niño hereda la acondroplasia de un padre con acondroplasia. La mayoría de los casos de acondroplasia (80 por ciento), sin embargo, son consecuencia de una nueva mutación en la familia, los padres tienen una estatura promedio y no poseen el gen anormal.

Como ya se dijo, las personas con acondroplasia tienen un 50 por ciento de posibilidades de transmitir el gen a un niño, causando esta condición. Si ambos padres padecen de acondroplasia, en cada embarazo, las posibilidades de dar a luz a un niño con acondroplasia ascienden a un 50 por ciento, la posibilidad de que el niño no herede el gen y alcance una estatura promedio es de un 25 por ciento y la posibilidad de que el niño herede un gen anormal de cada padre asciende a un 25 por ciento. En este último caso, pueden presentarse problemas severos en el sistema esquelético que, con frecuencia, pueden causar la muerte a una edad temprana.

Los genetistas han descubierto que los padres mayores de 45 años tienen una mayor posibilidad de tener hijos con ciertas condiciones autosómicas dominantes tales como la acondroplasia, pero aún no se ha descubierto la causa que origina las nuevas mutaciones en el esperma.

El gen responsable de la acondroplasia se descubrió en 1994 y, gracias a esto, se pueden hacer diagnósticos prenatales precisos, en la mayoría de los casos.

¿Cuáles son los síntomas de la acondroplasia?

A continuación se enumeran los síntomas más comunes de la acondroplasia. Sin embargo, cada niño puede experimentarlos de una forma diferente. Los síntomas pueden incluir:

  • Brazos y piernas cortos, con la parte superior de los brazos más cortos que los antebrazos y los muslos más cortos que la parte inferior de las piernas.

  • Cabeza de gran tamaño, frente prominente y tabique nasal aplanado.

  • Dientes mal alineados o montados.

  • Parte baja de la columna vertebral curvada - condición también denominada iordosis (o "corcova") que puede ocasionar cifosis o la formación de una pequeña corcova cerca de los hombros que generalmente desaparece una vez que el niño comienza a caminar.

  • Conductos raquídeos pequeños (huesos de la espalda) - puede provocar la compresión de la médula espinal en la adolescencia. En algunos casos, los niños con acondroplasia pueden fallecer de manera repentina durante la infancia o en los primeros años de la niñez mientras están durmiendo como consecuencia de la compresión del extremo superior de la médula espinal, lo cual afecta la respiración.

  • Parte inferior de las piernas curvada.

  • Pie plano, corto y ancho.

  • Espacio excesivo entre los dedos medio y anular (también denominado mano tridente).

  • Falta de tonicidad muscular y articulaciones flojas.

  • Infecciones frecuentes en el oído medio que pueden provocar la pérdida de la audición.

  • Inteligencia normal.

  • Retrasos en los avances principales del desarrollo tales como caminar (que puede ocurrir entre los 18 y 24 meses en vez de darse alrededor del primer año de edad).

Los síntomas de la acondroplasia pueden parecerse a los de otras condiciones o problemas médicos. Siempre consulte al médico de su hijo para el diagnóstico.

Ilustración del ultrasonido fetal del transabdominal
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¿Cómo se diagnostica la acondroplasia?

La acondroplasia puede diagnosticarse antes del nacimiento mediante la ecografía fetal o después del nacimiento mediante el examen y la historia médica completa. Actualmente, el examen de ADN puede realizarse antes del nacimiento para confirmar los hallazgos obtenidos mediante la ecografía fetal en casos de padres con alto riesgo de concebir un hijo con acondroplasia.

Tratamiento de la acondroplasia

En la actualidad, no es posible evitar o tratar la acondroplasia, dado que la mayoría de los casos son consecuencia de mutaciones nuevas inesperadas. El tratamiento con hormonas del crecimiento no afecta de manera significativa a la estatura de un individuo con acondroplasia. En algunos casos muy específicos, pueden tenerse en cuenta las cirugías de extensión de piernas.

La detección de anomalías óseas, especialmente en la espalda, son importantes para evitar las dificultades respiratorias y el dolor en las piernas o la pérdida del funcionamiento. Es posible que la cifosis (o corcova) deba corregirse quirúrgicamente si no desaparece cuando el niño comienza a caminar. La cirugía también puede ayudar en el caso de las piernas curvadas. Las infecciones del oído pueden tratarse de manera inmediata para evitar el riesgo de pérdida de la audición. Los problemas dentales quizá requieran la atención de un ortodoncista (médico dentista especializado en la alineación de los dientes).

Se está investigando la familia de genes denominada factores del crecimiento de fibroblastos, en la cual se encuentra el gen que provoca la acondroplasia. El objetivo es comprender cómo el gen defectuoso provoca las características que se observan en la acondroplasia, para lograr un tratamiento mejorado. Estos genes han sido vinculados a numerosos trastornos hereditarios del sistema esquelético.